Magzati szűrő- és diagnosztikai vizsgálatok a várandósság alatt

A magzat állapotának megítélésére biokémiai és biofizikai vizsgálatok végezhetőek. A műszeres biofizikai vizsgálatok az utóbbi években előtérbe kerültek, hiszen azonnali információt nyújtanak a magzat állapotáról, a vizsgálatok rövid időn belül ismételhetőek, megbízhatóan követik a gyors változásokat is. a korábbi biokémiai módszere a magzat pillanatnyi állapotának megítélésére nem alkalmasak, és a hormon meghatározásokat sok tényező befolyásolhatja, ami téves eredményekhez vezet.

1.       A magzati szívműködés műszeres vizsgálata

Mozgó felszínről (itt: a szív faláról) visszaverődő hanghullám frekvenciája nő, ha a felszín a hangforrás felé közeledik, és csökken, ha távolodik tőle. Ezen az elven működik a szívműködés vizsgálatára alkalmas ún. magzati Doppler-készülék. a műszer vizsgálófeje ultrahangot bocsájt ki, ami a szív felszínéről visszaverődik. A magzati szívműködés számos kóros esetben tükrözi a magzat állapotát, a legértékesebb információt a magzati szívfrekvencia változásai szolgáltatják. ezen változások tanulmányozására szolgál a cardiotocograph, CTG. Ez a készülék egyszerre érzékeli a szívfrekvenciát és a méhizomzat aktivitását. Az átmeneti változások közül az acceleratiok a magzat jó, a deceleratiok rossz állapotát mutatják. A variabilitás és az acceleratiok jelenlétét vagy hiányát non stressz teszttel ellenőrizhetjük. Az NST segítségévelaz időegység alatti acceleratiok számát vizsgáljuk.15-20 pesr alatt ha 2-5 accelerati jelen van, a teszt reaktív, ha a szám kisebb, nem reaktív. ez utóbbi utalhat magzati hypoxiára. (vagy a baba alvási periódusára) Ennek elkülönítésére hang- illetve mechanikai ingereket használnak. Non-reaktív görbe esetén terheléses teszt javasolt annak vizsgálatára, hogy a lepény gázcsere funkciója kielégítő marad-e nehezített körülmények között. Mutatója, hogy a magzati szívműködésben észlelhető-e változás a terhelés hatására. A terhelés lehet oxitocinterhelés vagy fizikai terhelés.

1. Ultrahang vizsgálat a magzat méhen belüli állpotának megítélésére (morfológiai, biofizikális profil, magzati és lepényi keringés vizsgálata
2. Amnioscopia : hüvelyi feltárás után a nyitott nyakcsatornán vékony, mandrinnal ellátott csövet vezetnek fel a burok alsó pólusáig. Hideg fénnyel megvilágítják a magzatburkot, vizsgálva a magzatvíz színét. Ha tiszta, akkor negatív a vizsgálati lelet, 48 órán belül nagy baj nem valószínű, hogy történik. Ha zöld, vagy kevesebb lett, a szülés indítása indokolt. zöld elszíneződést mekonium okozza, hypoxia->keringésdisztibutio->gastrointestinalis rendszer vérellátása csökken, bélperisztaltika fokozódik->babakaki.  Vizsgálat szövődménye lehet burokrepedés, infekció. Rögzült koponya esetén az elővíz tiszta maradhat.
3. Magzatmozgások számolása Krónikus hypoxia esetén számuk csökken. Együttműküdő várandósok otthonukban rendszeresen ellenőrzik, regisztrálják.(haha) Legjobb ha ebéd után, kora du., balra fordulva fekve számolja egy órán át, min. 10-nek kell lennie.

Biokémiai vizsgálatok Jelentőségük csökkent az utóbbi időben. (szérum-hPL, szérum szabadösztriol, vizelet össz-ösztrogén, magzatvíz biokémniai és citológiai viszgálata)

Prenatális magzati diagnosztika

Invazív : genetikai amniocentézis, chorionboholy-mintavétel, biopsia a magzat szöveteiből, coelocentézis, chordocentézis

Nem invazív: citogenetikai vizsgálatok, biokémiai vizsgálatok, molekuláris genetikai vizsgálatok

Amniocentézis: Anya hasfalán át vékony tűvel, UH vezérlés mellett történő magzatvíz-mintavétel, amelyet a magzat genetikai betegségének kimutatása, kizárása céljából a te4rhesség 14-18. hetében végeznek. A magzatvízsejtekből mol. genetikai, citogenetikai vizsgálatok végezhetők. Harmadiik trimeszterben tüdőérettség vizsgálata, gyulladás kórismézése, vércsoport-immunizáció súlyosságának megítélése miatt végezhető nem –genetikai amniocentézis. Magzati veszteség 1%, fej-i rendellenesség kialakulására a vizsgálat következtében nem kell számítani.

Chorionbohooly-mintavétel: terhesség 10-12. hetében lepényből vagy annak kezdeményéből UH vezérlés mellett anyagvétel hasfalon vagy cervikális csatornán át. szövet alkalmas a magzat kromoszóma-összetételének vizsgálatára. Magzati veszteség 2-3%.

Chordocentézis: UH –vezérelt, hasfalon át történő köldökzsinór punctio. PUBS.  Magzati vérből direkt és gyors információk nyerhetőek, köldökzsinór vérbe sze. gyógyszer, vér juttatható.

Biopsia magzat szöveteiből: prenatális diagn. céljából. Szövetek mikroszkópos, biokémiai vizsgálata, amelyek egyéb magzati vizsgálatokból nem lehetségesek. Javallata ritka!

Coelocentesis: terhesség 10. hete előtt is elvégezhető, coelomafoyladék aspirációja, ami embrionális sejteket tartalmaz. Kimutatható előnye nincs az amniocentézissle szemben, de vetélés esélye nagyobb.

Magzati UH: -első jelentkezéskor (1.trim), majd a 12., 18., 32., 38. héten ajánlott.

1. : van-e implantáció, méhen belüli-e, szabályos-e, vitális jelek
2. magzati anatómia megítélése, magzatvíz menny, vizsgálata, anomáliák szűrése
3. magzat növekedési ütemének vizsgálata, magzatvíz, magzat mérete
4. magzat elhelyezkedése, magzatvíz, magzat mérete

Citogenetikai vizsgálatok, enzimopátiák diagnosztikája, alfa-fetoprotein (AFP) vizsgálata. Az AFP legmagasabb koncentráció a 32. héten mérhető, szérum AFp vizsgálatra a 16. héten kerül sor, ,5 MOM értéknél magasabb szérumkoncentráció velőcső záródási rendellenességre utalhat, 21-triszómia esetén 0,7-0,8 közötti az érték.Az AFP gyakran hoz pontatlan eredményt, így diagnosztikára önmagában nem alkalmas. A molekuláris genetikai vizsgálatok szűrésre alkalmasak,  pl. a FISH –flourescens in siti hybridisatio, vagy a magzati sejtek vizsgálata anyai vérből is ezt  célt szolgálja. MEGLEHETŐSEN KIS SZÁMBAN TALÁLHATÓK ANYAI VÉRBEN magzati sejtek, ELSŐ TRIMESZTERBEN 1/100000, ez a kis szám kiküszöbölhető polimeráz láncreakció alkalmazásával.

Genetikai kenetvizsgálat: terhesség 5-12 hetében kimutathatók trophoblast sejtek a külső méhszáj területéről, sejtek genetikai vizsgálata 95%-ban megegyezik a chorionboholy-mintavétellel nyert sejtekével.

Magzati terápia: Prenatális diagnosztika fejlődésével egyre több megbetegedés ismerhető fel, kezelésük nagy kihívás, gyógyszeres és műtéti megoldások jöhetnek szóba.

Összefoglaló cikk, további kérdésekkel forduljon szerzőnkhöz: Árvai Nóra pszichológus, perinatális szaktanácsadó